中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题（答案）
【奥鹏】-[中国医科大学]中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题试卷总分:100 得分:100
第1题,提出连锁互换定律的科学家是
A、Morgan
B、Mendel
C、Pauling
D、Garrod
E、Ingram
正确答案:A
第2题,线粒体疾病的遗传特征是
A、母系遗传
B、近亲婚配的子女发病率增高
C、交叉遗传
D、发病率有明显的性别差异
E、女患者的子女约1/2发病
正确答案:A
第3题,最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A、遗传性代谢病
B、Leber遗传性视神经病
C、白化病
D、分子病
E、PKU
正确答案:B
第4题,端粒中含有的六核苷酸重复序列为
A、TAATGG
B、TTAGGG
C、TATCGG
D、TTTGCG
E、TAACGG
正确答案:B
第5题,PKU是由于缺乏哪种酶引起的
A、G6PD
B、PAH
C、HGPRT
D、G6P
E、酪氨酸酶
正确答案:B
第6题,癌基因erb产物是
A、生长因子
B、生长因子受体
C、信号传递因子
D、核内转录因子
E、蛋白质酪氨酸激酶
正确答案:
第7题,用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为
A、平末端和粘末端
B、平末端或粘末端
C、5′突出末端和3′突出末端
D、平末端和5′突出末端
E、平末端和3′突出末端
正确答案:
第8题,减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A、细线期
B、偶线期
C、粗线期
D、双线期
E、终变期
正确答案:
第9题,根据丹佛体制,X染色体列入
A、A组
B、B组
C、C组
D、D组
E、E组
正确答案:
第10题,Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
A、5号
B、12号
C、13号
D、18号
E、15号
正确答案:
第11题,静止型的α地中海贫血者的基因型是
A、－α/－α
B、－－/－α
C、αα/－α
D、－－/－－
E、α－/α－
正确答案:
第12题,同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是
A、DNA酶
B、DNA酶I
C、DNA聚合酶I
D、RNA聚合酶
E、逆转录酶
正确答案:
第13题,关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是
A、重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物
B、通过细胞膜融合转移
C、通过细胞内吞作用转移
D、能转移到特异细胞中
E、以上都正确
正确答案:
第14题,对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是
A、群体普查法
B、系谱分析法
C、双生子法
D、疾病组分分析法
E、染色体分析法
正确答案:
第15题,下列哪种疾病不属于遗传病
A、单基因病
B、多因子病
C、体细胞遗传病
D、传染病
E、染色体病
正确答案:
第16题,cDNA合成是以()为模板
A、DNA
B、tRNA
C、rRNA
D、mRNA
E、ssDNA
正确答案:
第17题,一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是
A、A型
B、O型
C、B型
D、AB型
E、A型或AB型
正确答案:
第18题,影响多基因遗传病再发风险预测的因素为
A、群体患病率
B、亲属级别
C、受累亲属数目
D、患者病情严重程度
E、以上都是
正确答案:
第19题,苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高
A、酪氨酸
B、5-羟色胺
C、γ-氨基丁酸
D、黑色素
E、苯丙氨酸
正确答案:
第20题,遗传病基因诊断的主要应用是
A、症状前诊断
B、产前诊断
C、携带者诊断
D、以上都不是
E、以上都是
正确答案:
第21题,重组DNA技术
正确答案:
第22题,分子病（molecular disease）；
正确答案:
第23题,先天性代谢病；
正确答案:
第24题,异常血红蛋白病；
正确答案:
第25题,易患性
正确答案:
第26题,启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。
T、对
F、错
正确答案:
第27题,对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。
T、对
F、错
正确答案:
第28题,Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。
T、对
F、错
正确答案:
第29题,在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成旁系，旁系的染色体数目称为众数。
T、对
F、错
正确答案:
第30题,质粒存在于许多细胞中，是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。
T、对
F、错
正确答案:
第31题,多基因病又称多因素疾病,或常见复杂疾病。
T、对
F、错
正确答案:
第32题,导致新生儿出生缺陷最多见的遗传病是染色体病。
T、对
F、错
正确答案:
第33题,嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
T、对
F、错
正确答案:
第34题,近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。
T、对
F、错
正确答案:
第35题,在癌家族中,肿瘤经常按常染色体显性方式遗传。
T、对
F、错
正确答案:
第36题,由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为##。
正确答案:
第37题,##是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
正确答案:
第38题,##是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
正确答案:
第39题,同源重组法转移目的基因能避免随机插入而得不到调控和表达，也能避免随机插入而导致##被激活的危险。
正确答案:
第40题,一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为##。
正确答案:
第41题,大多数成年人常见病和先天畸形都属于##遗传病。
正确答案:
第42题,若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为##。
正确答案:
第43题,发生于近端着丝粒染色体间的易位称为##。
正确答案:
第44题,根据DNA碱基序列在基因组中重复出现程度的不同把基因组DNA分为##和##。
正确答案:
第45题,粘粒是由##和##改建而成。
正确答案:
第46题,自毁容貌综合征是由于##缺陷所致，属于##代谢病。
正确答案:
第47题,减数分裂过程中同源染色体进行配对，##可以进行自由组合，##之间可以进行交换。
正确答案:
第48题,遗传负荷主要分为##和##。
正确答案:
第49题,在多基因遗传病中，由##因素和##因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。
正确答案:
第50题,简述减数分裂的意义?
正确答案:
第51题,mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？
正确答案:
第52题,肿瘤抑制基因及其发现途径？
正确答案:
第53题,叙述XD系谱的特点。
正确答案:
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