中国医科大学2020年7月考试《医学遗传学》考查课试题答案参考
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试卷总分:100 得分:100
第1题,对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是
A、群体普查法
B、系谱分析法
C、双生子法
D、疾病组分分析法
E、染色体分析法
正确答案:
第2题,()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA
A、Avery和McLeod
B、Watson和Crick
C、Jacob和Monod
D、Khorana和Holley
E、Arber和Smith
正确答案:
第3题,下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的
A、属于高度重复序列的长分散元件
B、属于中度重复序列中的长分散元件
C、属于高度重复序列的短分散元件
D、属于中度重复序列中的短分散元件
E、以上说法都不对
正确答案:
第4题,真核生物的mRNA
A、在胞质内合成
B、帽子结构为多聚A
C、有帽子结构和多聚A尾巴
D、其前身为rRNA
E、因携带遗传信息而可以长期存在
正确答案:
减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A、细线期
B、偶线期
C、粗线期
D、双线期
E、终变期
正确答案:
第6题,等位基因指的是
A、一对染色体上的两对基因
B、一对染色体上的不同基因
C、一对位点上的两个不同基因
D、一对位点上的两个相同基因
E、以上都不对
正确答案:
第7题,生物所具有连锁群的数目
A、与细胞中染色体数目相同
B、与细胞中染色体对数相同
C、是细胞染色体数目的二倍
D、与细胞数目相同
E、是细胞数目的二倍
正确答案:
第8题,在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为
A、易感性
B、易患性
C、遗传度
D、阈值
E、阈值模型
正确答案:
第9题,根据丹佛体制,X染色体列入
A、A组
B、B组
C、C组
D、D组
E、E组
正确答案:
关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述,正确的是
A、Xq273．1
B、Xq27．3．1
C、Xq27．31
D、Xq2．7．3．1
E、Xq2．73．1
正确答案:
第11题,有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见
A、45，X/46，XX
B、45，X/47，XXY
C、46，XX/47，XXY
D、45，X/46，XX/47，XXY
E、44，/45，X/46，XX
正确答案:
首次定位到常染色体上的基因为
A、先天聋哑基因
B、白化病基因
C、苯丙酮尿症基因
D、Duffy血型基因
E、红绿色盲基因
正确答案:
第13题,对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为
A、1/4
B、1/8
C、1/16
D、3/16
E、1/64
正确答案:E
第14题,下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的
A、由α、β珠蛋白基因簇组成
B、α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体
C、属于一个多基因家族
D、α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体
E、编码一组功能上密切相关的蛋白质
正确答案:
癌基因erb产物是
A、生长因子
B、生长因子受体
C、信号传递因子
D、核内转录因子
E、蛋白质酪氨酸激酶
正确答案:
第16题,cDNA合成是以()为模板
A、DNA
B、tRNA
C、rRNA
D、mRNA
E、ssDNA
正确答案:
第17题,关于Northern印迹杂交叙述不正确的是
A、DNA-RNA杂交
B、从细胞中提取总RNA经电泳分离并转移至膜上
C、将RNA逆转录为cDNA
D、探针与靶RNA杂交
E、放射自显影观察RNA分子的大小和表达量
正确答案:
第18题,PCR反应体系中所必需的物质是
A、Taq酶
B、dNTP
C、DNA模板
D、Mg离子
E、以上都是
正确答案:E
第19题,DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
A、①②③
B、②③④
C、③④⑤
D、①②⑤
E、②③⑤
正确答案:
磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是
A、增强细胞膜的通透性
B、通过细胞膜融合
C、通过细胞内吞作用
D、转移率高
E、以上都正确
正确答案:
第21题,临床遗传学（Clinical genetics）
正确答案:
第22题,X染色质:
正确答案:
第23题,减数分裂
正确答案:
第24题,自由组合定律（law of independent assortment） ；
正确答案:
完全显性（complete dominant）；
正确答案:
第26题,拟表型（phenocopy）；
正确答案:
第27题,干系
正确答案:
第28题,重组DNA技术
正确答案:
第29题,载体
正确答案:
探针
正确答案:
第31题,Y染色质是兼性异染色质.
T、对
F、错
正确答案:F
第32题,X、Y染色体经减数分裂形成X、Y两类精子，决定受精卵性别，精、卵形态和功能不同，有利于受精。
T、对
F、错
第33题,64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
T、对
F、错
正确答案:F
第34题,组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保守。
T、对
F、错
正确答案:F
第35题,多基因病又称多因素疾病,或常见复杂疾病。
T、对
F、错
第36题,正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。
T、对
F、错
正确答案:F
第37题,人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
T、对
F、错
第38题,Bart＇s胎儿水肿综合征,是两条16染色体的4个α基因全部缺失或缺陷,基因型为α0地贫纯合子(- -/- -)。
T、对
F、错
第39题,基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。
T、对
F、错
第40题,基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。
T、对
F、错
正确答案:F
第41题,简述断裂基因的结构？
正确答案:
第42题,mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？
正确答案:
第43题,叙述癌基因的概念、分类及激活机制？
正确答案:
第44题,遗传病是指##发生突变所引起的疾病。其特点是：##；##；##。
正确答案:
第45题,mRNA转录后剪接加工是除去##, 把相邻的##连接起来。
正确答案:
第46题,在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为##。
正确答案:
第47题,造成不规则显性的常见原因为##和##不同。
正确答案:
第48题,遗传异质性包括##异质性和##异质性。
正确答案:
第49题,多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为##基因。
正确答案:
非整倍体产生的原因主要有##、##。
正确答案:
第51题,从发病的分子机制看，α地贫以##为主，而β地贫以##为主。
正确答案:
第52题,一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为##。
正确答案:
第53题,当附近一旦插入一个##时,细胞癌基因可被激活。
正确答案:
第54题,许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即##。
正确答案:
第55题,应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。
正确答案:
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