中国医科大学2021年7月《医学遗传学》作业考核试题
1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X
A.FordB.TurnerC.JacobD.KlinefelterE.Lejune
2.下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的
A.属于高度重复序列的长分散元件B.属于中度重复序列中的长分散元件C.属于高度重复序列的短分散元件D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对
3.真核生物的mRNA
A.在胞质内合成B.帽子结构为多聚AC.有帽子结构和多聚A尾巴D.其前身为rRNAE.因携带遗传信息而可以长期存在
4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期
5.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是
A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传
6.等位基因指的是
A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体上的不同基因C.一对位点上的两个不同基因D.一对位点上的两个相同基因E.以上都不对
7.生物所具有连锁群的数目
A.与细胞中染色体数目相同B.与细胞中染色体对数相同C.是细胞染色体数目的二倍D.与细胞数目相同E.是细胞数目的二倍
8.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是
A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8
9.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的
A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
10.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为
A.易感性B.易患性C.遗传度D.阈值E.阈值模型
11.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为
A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/64
12.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是
A.αα/αα和αα/--B.α-/α-和αα/α-C.αα/--和--/--D.αα/α-和--/--E.α-/--和α-/--
13.家族性胆固醇血症的遗传方式是
A.ARB.XDC.XRD.ADE.Y连锁遗传
14.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是
A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变B.散发性病例发生一次体细胞突变C.遗传性病例发生两次体细胞突变D.散发性病例发生两次生殖细胞突变E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
15.癌基因erb产物是
A.生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶
16.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是
A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
17.cDNA合成是以()为模板
A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNA
18.PCR反应体系中所必需的物质是
A.Taq酶B.dNTPC.DNA模板D.Mg离子E.以上都是
19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
A.①②③B.②③④C.③④⑤D.①②⑤E.②③⑤
20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是
A.增强细胞膜的通透性B.通过细胞膜融合C.通过细胞内吞作用D.转移率高E.以上都正确
21.X染色质:
22.减数分裂
23.半合子（hemigygote）；
24.自由组合定律（law of independent assortment） ；
25.X连锁显性（X-linked dominant，XD）；
26.Y连锁遗传（Y-linked inheritance）；
27.完全显性（complete dominant）；
28.近亲婚配
29.重组DNA技术
30.载体
31.简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。
32.Y染色质是兼性异染色质.
T.对F.错
33.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
T.对F.错
34.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保守。
T.对F.错
35.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
T.对F.错
36.人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
T.对F.错
37.基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。
T.对F.错
38.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。
T.对F.错
39.在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。
T.对F.错
40.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。
T.对F.错
41.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。
T.对F.错
42.简述多基因遗传病的遗传特点。
43.简述Lyon假说。
44.人类遗传学是广泛地探讨人类##的遗传和变异的规律及物质基础。
45.mRNA转录后剪接加工是除去##, 把相邻的##连接起来。
46.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为##。
47.甲型血友病为##遗传病，主要是##缺乏而致凝血障碍。
48.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为##基因。
49.染色体不分离根据其发生的时期不同分为##、##。
50.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：##和##。
51.对于X连锁基因来说,##兄妹婚配危害最大。
52.异常血红蛋白病产生的原因主要包括##、##、##、融合基因等几种情况。
53.从发病的分子机制看，α地贫以##为主，而β地贫以##为主。
54.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为##。
55.当附近一旦插入一个##时,细胞癌基因可被激活。
56.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。
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