中国医科大学2020年12月《医学遗传学》作业考核试题

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试卷总分:100    得分:100
第1题,1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X
A、Ford
B、Turner
C、Jacob
D、Klinefelter
E、Lejune
正确答案:


第2题,下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的
A、属于高度重复序列的长分散元件
B、属于中度重复序列中的长分散元件
C、属于高度重复序列的短分散元件
D、属于中度重复序列中的短分散元件
E、以上说法都不对
正确答案


第3题,真核生物的mRNA
A、在胞质内合成
B、帽子结构为多聚A
C、有帽子结构和多聚A尾巴
D、其前身为rRNA
E、因携带遗传信息而可以长期存在
正确答案:C


第4题,减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A、细线期
B、偶线期
C、粗线期
D、双线期
E、终变期
正确答案:是有性生殖生物在生殖细胞成熟过程中发生的特殊分裂方式。在这一过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成4个子细胞的染色体数目只有母细胞的一半，故称为减数分裂，又称成熟分裂（maturation division）。


,夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是
A、不完全外显
B、延迟显性
C、遗传异质性
D、从性遗传
E、限性遗传
正确答案:


第6题,等位基因指的是
A、一对染色体上的两对基因
B、一对染色体上的不同基因
C、一对位点上的两个不同基因
D、一对位点上的两个相同基因
E、以上都不对
正确答案:C


第7题,生物所具有连锁群的数目
A、与细胞中染色体数目相同
B、与细胞中染色体对数相同
C、是细胞染色体数目的二倍
D、与细胞数目相同
E、是细胞数目的二倍
正确答案:B


第8题,父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是
A、1/2
B、1/4
C、3/4
D、1/8
E、3/8
正确答案:


第9题,关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的
A、系谱中往往只有男性患者
B、女儿有病，父亲也一定是同病患者
C、双亲无病时，子女均不会患病
D、有交叉遗传现象
E、母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
正确答案:


,在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为
A、易感性
B、易患性
C、遗传度
D、阈值
E、阈值模型
正确答案:B


第11题,对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为
A、1/4
B、1/8
C、1/16
D、3/16
E、1/64
正确答案:E


,一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是
A、αα/αα和αα/--
B、α-/α-和αα/α-
C、αα/--和--/--
D、αα/α-和--/--
E、α-/--和α-/--
正确答案:


第13题,家族性胆固醇血症的遗传方式是
A、AR
B、XD
C、XR
D、AD
E、Y连锁遗传
正确答案:


第14题,在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是
A、遗传性病例发生一次生殖细胞突变
B、散发性病例发生一次体细胞突变
C、遗传性病例发生两次体细胞突变
D、散发性病例发生两次生殖细胞突变
E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
正确答案:E


,癌基因erb产物是
A、生长因子
B、生长因子受体
C、信号传递因子
D、核内转录因子
E、蛋白质酪氨酸激酶
正确答案:B


第16题,细胞DNA克隆的基本步骤正确的是
A、重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
B、重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
C、重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
D、细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
E、转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
正确答案:C


第17题,cDNA合成是以()为模板
A、DNA
B、tRNA
C、rRNA
D、mRNA
E、ssDNA
正确答案


第18题,PCR反应体系中所必需的物质是
A、Taq酶
B、dNTP
C、DNA模板
D、Mg离子
E、以上都是
正确答案:E


第19题,DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
A、①②③
B、②③④
C、③④⑤
D、①②⑤
E、②③⑤
正确答案:A


,磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是
A、增强细胞膜的通透性
B、通过细胞膜融合
C、通过细胞内吞作用
D、转移率高
E、以上都正确
正确答案:A


第21题,X染色质:
正确答案:染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。


第22题,减数分裂
正确答案:是有性生殖生物在生殖细胞成熟过程中发生的特殊分裂方式。在这一过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成4个子细胞的染色体数目只有母细胞的一半，故称为减数分裂，又称成熟分裂（maturation division）。


第23题,半合子（hemigygote）；
正确答案:


第24题,自由组合定律（law of independent assortment） ；
正确答案:是现代生物遗传学三大基本定律之一 。当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配定律。


,X连锁显性（X-linked dominant，XD）；
正确答案:


第26题,Y连锁遗传（Y-linked inheritance）；
正确答案:


第27题,完全显性（complete dominant）；
正确答案:杂合子(Aa)患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型。


第28题,近亲婚配
正确答案:


第29题,重组DNA技术
正确答案:重组DNA技术的基本定义重组DNA技术是指将一种生物体（供体）的基因与载体在体外进行拼接重组，然后转入另一种生物体（受体）内，使之按照人们的意愿稳定遗传并表达出新产物或新性状的DNA体外操作程序，也称为分子克隆技术


,载体
正确答案:指在基因工程重组DNA技术中将DNA片段（目的基因）转移至受体细胞的一种能自我复制的DNA分子。三种最常用的载体是细菌质粒、噬菌体和动植物病毒。


第31题,简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。
正确答案:


第32题,Y染色质是兼性异染色质.
T、对
F、错
正确答案:F


第33题,64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
T、对
F、错
正确答案:F


第34题,组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保守。
T、对
F、错
正确答案:F


第35题,嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
T、对
F、错



第36题,人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
T、对
F、错



第37题,基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。
T、对
F、错



第38题,基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。
T、对
F、错
正确答案:F


第39题,在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。
T、对
F、错
正确答案:


第40题,PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。
T、对
F、错
正确答案:


第41题,限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。
T、对
F、错
正确答案:


第42题,简述多基因遗传病的遗传特点。
正确答案:


第43题,简述Lyon假说。
正确答案:


第44题,人类遗传学是广泛地探讨人类##的遗传和变异的规律及物质基础。
正确答案:


第45题,mRNA转录后剪接加工是除去##, 把相邻的##连接起来。
正确答案:内含子；外显子


第46题,在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为##。
正确答案:完全显性


第47题,甲型血友病为##遗传病，主要是##缺乏而致凝血障碍。
正确答案:


第48题,多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为##基因。
正确答案:微效


第49题,染色体不分离根据其发生的时期不同分为##、##。
正确答案:


,人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：##和##。
正确答案:


第51题,对于X连锁基因来说,##兄妹婚配危害最大。
正确答案:


第52题,异常血红蛋白病产生的原因主要包括##、##、##、融合基因等几种情况。
正确答案:


第53题,从发病的分子机制看，α地贫以##为主，而β地贫以##为主。
正确答案:缺失型  点突变


第54题,一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为##。
正确答案:遗传性癌前病变


第55题,当附近一旦插入一个##时,细胞癌基因可被激活。
正确答案:启动子


第56题,应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。
正确答案:杂合子